Retās slimības – savlaicīgi atklājot un pareizi ārstējot, pacients tiek izglābts

13. aprīlī Rīgas Stradiņa universitātē norisināsies ceturtā Latvijas Reto slimību konference. Arī šogad konferences dienaskārtībā ietvertas dažādu specialitāšu reto slimību tēmas. Galvenokārt tiks apskatītas retās slimības, kurām iespējama ārstēšana, kā arī aktuāli klīniskie gadījumi no universitātes klīniku ārstu pieredzes. Īpaša uzmanība šī gada konferencē tiks pievērsta vienai no veiksmīgi ārstējamām retajām slimībām – akromegālijai jeb “lielo cilvēku slimībai”. Akromegālija skar pacientus visā pasaulē, un bieži vien grūti identificējamo simptomu dēļ joprojām tiek atklāta novēloti vai netiek pareizi ārstēta.

Latvijas ārstu interese par Reto slimību asociācijas rīkotajām konferencēm ir liela – katrā no tām piedalās aptuveni 500 mediķu – dažādu specialitāšu ārstu no visas Latvijas. Jāņem vērā, ka tēmas ir sarežģītas un mediķu vidū joprojām pastāv zināmas bailes no retajām slimībām, tāpēc izglītojoši pasākumi un dalīšanās pieredzē ir īpaši svarīga.

“Reto slimību diagnostika Latvijā pamazām uzlabojas. Piemēram, ja pirms desmit gadiem gada laikā tika konstatēti apmēram 5 jauni plaušu hipertensijas gadījumi, tad 2017. gadā – jau pavisam 40.  Līdzīgi ir arī ar citām retajām slimībām. Pasaulē retās slimības šodien jau tiek veiksmīgi ārstētas. Diemžēl Latvijā tās lielākoties tiek atklātas novēloti un terapija daudzām no tām netiek pielietota atbilstoši starptautisko vadlīniju norādēm. Tomēr lielākā problēma, ar ko nākas saskarties reto slimību gadījumā Latvijā vēl aizvien ir pacientiem nepieciešamais finansējums. Tāpat nepietiekami tiek apmaksāts arī to mediķu darbs, kuri strādā ar retajām slimībām,” stāsta kardiologs, Latvijas Reto slimību speciālistu asociācijas vadītājs Andris Skride.

Šoreiz konferences laikā īpaša uzmanība tiks pievērsta arī Latvijā sastopamai retajai slimībai – akromegālijai, kuras raksturīgā pazīme ir pastiprināta augšanas hormona veidošanās, kas rezultātā izraisa iekšējo orgānu un audu augšanu, neproporcionāla skeleta veidošanos, kā arī vielmaiņas traucējumus. Akromegālijai var būt dažādi, tai skaitā, kardioloģiski simptomi un komplikācijas. Konferencē par akromegālijas gadījumiem Latvijā informēs endokrinoloģe Dr. Inga Balcere.

Grūti diagnosticējama, bet ārstējama

“Akromegālija ir strauji progresējoša un hroniska slimība. Tās sākumstadijā pacientam rodas sūdzības, kuras rada slimības izraisītie papildu sarežģījumi – sirds asinsvadu slimības, paaugstināts asinsspiediens, sirds ritma traucējumi, cukura diabēts. Ģimenes ārsts ne vienmēr spēj viegli konstatēt cēloni, un tā vietā pacientam tiek nozīmēta cita veida saslimšanas ārstēšana, kamēr akromegālija turpina progresēt. Vissarežģītākā ir akromegālijas atpazīšana – ja tas tiek darīts savlaicīgi, tās attīstību ir iespējams apturēt. Atšķirībā no daudzām citām retajām slimībām, tā ir ārstējama,” norāda endokrinoloģe Dr. Inga Balcere.

Akromegālijas pazīmes un attīstība

Akromegālijas ārējās pazīmes attīstās ļoti lēni – daudzu gadu garumā, tāpēc tuvinieki un kolēģi tās visbiežāk nepamana – atrodoties blakus, pierodam pie ārējā izskata. Tomēr laika gaitā izmaiņas būtiski ietekmē ikdienas dzīves kvalitāti. Vispirms tās novērojamas sejā – pamanāmākas kļūst lūpas, uzacu pauguri, notiek ausu un deguna palielināšanās, parādās atstarpes starp zobiem un uz priekšu izvirzīts apakšžoklis, kļūst biezāka sejas āda un rupjāka balss. Mēdz parādīties arī menstruālie traucējumi, pirkstu, plaukstu un pēdu palielināšanās, krākšana, plaukstu svīšana, bet vēlākā slimības stadijā – arī galvassāpes.

Ārstam nosakot precīzu diagnozi, uzsākot izmeklēšanu un atbilstošu ārstēšanu, dzīves kvalitāte uzlabojas. Dzīves ilgums pacientiem, kas ārstējas, ir tāds pats, kā tiem, kurus nekad nav skārusi akromegālija. Būtiski zināt, ka ārstējoties tiek samazināts vēža attīstības risks, kurš progresējošas slimības gadījumā var būt līdz pat 30 reizēm lielāks. Slimības atpazīšanā jāvēršas pie ģimenes ārsta, kas nepieciešamības gadījumā pacientu nosūtīs pie endokrinologa slimības izmeklēšanai.

 Par retajām slimībām:

Retās slimības ir dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas progresējošas slimības, kurām raksturīga zema izplatība un augsta komplicētības pakāpe. Retās slimības pirmie simptomi var parādīties jebkurā cilvēka dzīves posmā no dzimšanas līdz sirmam vecumam.

Pasaulē kopumā ir ap 8000 reto slimību, no tām Latvijā reģistrētas ap 580 slimībām. Ar retajām slimībām slimo visu vecumu pacienti. Aptuveni 75% reto slimību skar bērnus līdz 5 gadu vecumam, no kuriem 30% mirst. 65% gadījumu retās slimības ir smagas un hroniskas. 80% reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes, bet pārējie 20% slimību visbiežāk ir toksiskas, infekcijas un autoimūnās slimības, reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, iedzimtas malformācijas u.c. slimības.

Foto: publicitātes