Paplašināts jaundzimušo skrīnings vēl 15 reto slimību agrīnai atklāšanai

No 2024. gada 1. oktobra nozīmīgi paplašināts jaundzimušo skrīnings, kuru veic Bērnu slimnīcā. Pateicoties skrīninga paplašināšanai, ir radusies iespēja uzlabot veselības prognozi bērniem ar vēl 15 retām slimībām. Vecākiem jāzina, ka izmainīts pirmā skrīninga rezultāts vēl nenozīmē, ka mazulim atklāta slimība. Aptuveni 1 no 100 bērniem ir jāveic atkārtotas analīzes, kas var apstiprināt vai izslēgt slimības klātbūtni.

Līdz šim Latvijā jaundzimušajiem skrīningu asins analīzēs veica astoņām slimībām. Balstoties uz bērnu veselības aprūpes speciālistu rekomendācijām, no 2024. gada 1. oktobra skrīnings paplašināts vēl 15 slimību agrīnai atklāšanai, no kurām 14 ir ģenētiski pārmantotas, bet viena ir mātes un/vai bērna B12 vitamīna trūkums. Visas 23 skrīningā iekļautās slimības ir nopietnas, bet agrīni uzsākta ārstēšana ievērojami uzlabo prognozi par bērna turpmāko dzīves kvalitāti.

Skrīninga paplašināšana ne bērnam, ne vecākiem nerada papildu stresu, jo jaundzimušo skrīninga procedūra nav mainīta – otrajā vai trešajā dzīves dienā no pēdiņas uz speciāla filtrpapīra paņem dažus asins pilienus.

“Visas jaundzimušo skrīningā iekļautās ir retās slimības, kas nozīmē, ka tās sastopamas retāk nekā 1 no 2000 iedzīvotājiem. Šobrīd Eiropas Savienībā atklāto reto slimību skaits ir vairāk nekā 6000, un dzīves laikā retā slimība attīstās 6 līdz 8 procentiem iedzīvotāju. Lai gan katrai atsevišķai retajai slimībai izplatība ir neliela, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni Eiropas Savienības iedzīvotāju. Aptuveni 80% gadījumos simptomi parādās bērnu vecumā.

Mums nav precīzu datu par skrīningā no jauna iekļauto slimību biežumu Latvijā, taču tie varētu būt līdzīgi datiem, kas iegūti citās Eiropas valstīs. Piemēram, Igaunijā mātes un/vai bērna B12 vitamīna deficīts jau ir iekļauts jaundzimušo skrīningā un diagnosticēts 1 no 2958 mazuļiem, kuriem diagnozes agrīna atklāšana ļāvusi izvairīties no neiroloģiskiem simptomiem pirms to parādīšanās. Atkarībā no dzimstības rādītājiem, Latvijā mātes un/vai bērna B12 vitamīna trūkums gadā varētu tikt diagnosticēts četriem līdz septiņiem jaundzimušajiem. Mēs esam priecīgi par katru mazuli, kuram varam novērst jebkuras slimības izraisītās invalidizējošās sekas vai pat glābt dzīvību, jo esam agrīni, vēl pirms simptomu paradīšanās noteikuši iespējamo slimības klātbūtni un uzsākuši terapiju,” skaidro Madara Auzenbaha, Bērnu slimnīcas Reto slimību koordinācijas centra virsārste reto slimību jomā.

Visas šobrīd Latvijā jaundzimušo skrīningā iekļautās slimības tiek plaši skrīnētas Eiropas valstīs, Amerikas Savienotajās valstīs, kā arī Austrālijā, un tas tiek darīts, izmantojot īpašu masspektrometrijas metodi. Visā pasaulē šī skrīninga metode tiek izmantota jau sen, jo tā ļauj vienā asins paraugā noteikt līdz pat 100 vielmaiņas produktus. Līdz šim Latvija bija viena no retajām Eiropas valstīm, kurā skrīningam neizmantoja šo metodi, līdz ar to mūsu jaundzimušie atradās nevienlīdzīgā situācijā.

Ar skrīninga rezultātiem vecāki var iepazīties Bērnu slimnīcas Pacienta portālā, kurā katram pacientam tiek izveidots savs profils. Pacienta portālā vecāki var autorizēties, ejot caur Bērnu slimnīcas mājaslapu bkus.lv. Skrīninga rezultāti ir gatavi pēc aptuveni septiņām darba dienām no parauga paņemšanas brīža. Vairāk nekā 99 % gadījumu skrīninga rezultāti ir negatīvi. Ja rezultāti aizkavējas, vecākiem nevajadzētu satraukties, jo kavēšanās iemesli var būt dažādi un nenozīmē, ka analīžu rezultāti ir izmainīti.

Ja ir atkārtoti jāveic analīzes, bērna vecāki saņem ziņu par to, kādēļ, kad un kur veicama atkārtota parauga paņemšana. Bērnu slimnīcas komanda uzmeklē katru bērnu, kuram jāatkārto skrīnings, tāpēc ir svarīgi, lai bērna vecāki būtu sazvanāmi pa skrīninga veidlapā norādīto tālruņa numuru. Gadījumos, kad pirmajās analīzēs ir konstatētas izmaiņas, diagnoze vēl nav apstiprināta, tāpēc telefona sarunā plašāka informācija par varbūtējo slimību netiek sniegta. Pēc atkārtoto analīžu rezultātu noskaidrošanas, ja tas nepieciešams, vecākiem vai likumiskajiem pārstāvjiem tiek nodrošinātas konsultācijas un psiholoģiskais atbalsts.

Jaundzimušo skrīninga paplašināšana notikusi, pateicoties veiksmīgai sadarbībai starp Bērnu slimnīcas speciālistiem, Veselības ministriju un Nacionālo veselības dienestu, kopīgi gādājot par jaundzimušo veselības aprūpes uzlabošanu. Mazuļu vecākiem jaundzimušo skrīninga paplašināšana sniedz iespēju justies drošāk par bērna veselību ilgtermiņā.

Attēls: ilustratīvs (pexels.com)

15

TOP Komentāri

avatar
15 Komentāra topiki
0 Raksta atbildes
0 Sekotāji
 
Vislielākā reakcija
Karstākais komentāru topiks
15 Komentāru autori
k1h94p4tndcfkfc3h5l55knge Nesenie komentāru autori
jaunākie vecākie vispopulārākie
9173d
Viesis
9173d

where can i buy generic clomiphene pill where can i buy clomid price clomiphene price at clicks how to get clomid no prescription can you buy cheap clomiphene without a prescription how to buy clomid no prescription how to get generic clomiphene pill

cheapest canadian pharmacy for cialis
Viesis
cheapest canadian pharmacy for cialis

This is the compassionate of writing I positively appreciate.

jahkb
Viesis
jahkb

buy generic semaglutide – how to get periactin without a prescription order periactin 4mg pills

3l8we
Viesis
3l8we

order generic domperidone – buy cyclobenzaprine tablets buy generic cyclobenzaprine

8t571
Viesis
8t571

inderal usa – where can i buy methotrexate buy methotrexate 5mg generic

i2r6i
Viesis
i2r6i

order amoxicillin generic – diovan medication buy ipratropium online

qmf6w
Viesis
qmf6w

buy zithromax cheap – buy tinidazole pills for sale order bystolic 20mg pills

9bqnv
Viesis
9bqnv

order augmentin 625mg online cheap – https://atbioinfo.com/ acillin generic

nv1zq
Viesis
nv1zq

purchase nexium pills – nexiumtous order generic nexium 40mg

jmm5s
Viesis
jmm5s

buy generic warfarin 5mg – coumamide buy losartan tablets

5knge
Viesis
5knge

buy meloxicam 15mg online – https://moboxsin.com/ buy mobic 15mg generic

3h5l5
Viesis
3h5l5

order prednisone 40mg pills – aprep lson deltasone 5mg for sale

cfkfc
Viesis
cfkfc

the best ed pill – fast ed to take best ed pills

p4tnd
Viesis
p4tnd

how to buy amoxil – buy amoxicillin no prescription buy amoxicillin for sale

k1h94
Viesis
k1h94

diflucan 100mg us – https://gpdifluca.com/# buy fluconazole sale